Buzağı kaslarını topuk kemiğine bağlayan kalın doku bandı olan Aşil tendonu ile ilgili problemler tipik olarak bir beyin durumunu göstermez. Ancak Çin'de bir adam için Aşil tendonundaki topaklar, beynini etkileyen ciddi bir metabolik hastalığın erken belirtisiydi.
27 yaşındaki adam, dün (21 Ekim) JAMA Nöroloji dergisinde yayınlanan davanın bir raporuna göre, kişiliğinde bir değişiklik de dahil olmak üzere nörolojik semptomlar geliştirdikten sonra hastaneye kaldırıldı. Yazarlara göre, Çin'in Chongqing'deki Chongqing Tıp Üniversitesinin İlk Bağlı Hastanesinden gelen sinirli ve hiperaktif hale geldi ve hafızasında sorun yaşadı.
Hastaneye kaldırılmasından iki yıl önce, adam camsı gözler ve uyuşukluk geliştirdi ve yaklaşık on yıl önce, Aşil tendonlarında 2 inç (5 santimetre) çapında ağrısız kitleler geliştirdiğini bildirdi.
Hastaneye kaldırılmasında, Chongqing Tıp Üniversitesi'ndeki doktorlar, adamın her iki Aşil tendonunda hala ağrısız topaklar olduğunu fark ettiler, ancak topaklar şimdi yaklaşık 3 inç (8 cm) çapında daha büyüktü. Ayrıca düz bir çizgide yürürken dengeyi korumakta zorlandı.
Laboratuar testleri ayrıca, kanındaki trigliserit adı verilen yağ seviyelerinin, normal seviyenin iki katından daha fazla olağandışı yüksek olduğunu ortaya koydu.
Ayak bileklerinin MRG'si Aşil tendonlarının genişlediğini ve beyninin MRG'si de anormallikler gösterdiğini bildirdi.
Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin (NIH) Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgilerine göre, genetik bir test sonunda insanın teşhisine yol açtı: Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin (NIH) Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgilerine göre, bir kişinin vücudunun kolesterol gibi yağları etkili bir şekilde parçalayamadığı nadir bir genetik durum olan serebrotendinöz ksantomatoz vardı. Merkez (GARD). Bu, vücutta, özellikle beyin ve tendonlarda, ksantom adı verilen yağlı büyümelerin gelişmesine yol açar.
Durum genellikle demans ve hareket zorluğu gibi ilerleyici nörolojik sorunların yanı sıra ajitasyon, saldırganlık ve depresyon gibi davranış değişikliklerine neden olur. GARD ayrıca kataraktlara ve zihinsel bozulmalara neden olabilir.
Hastalık, NIH'ye göre kolesterolün parçalanmasında rol oynayan bir enzim üreten CYP27A1 adlı bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. NIH, bu durumun dünya çapında bir milyon kişiden yaklaşık 1'ini etkilediği tahmin ediliyor.
Bazı belirtiler bebeklik veya çocukluk kadar erken ortaya çıkabilir, ancak belirtiler sıklıkla gözden kaçırılır veya hastalara yanlış tanı verilir; sonuç olarak, gerçek tanı 25 yıla kadar ertelenebilir.
Durum genellikle kolesterol seviyelerini azaltabilen chenodeoksikolik asit (CDCA) adı verilen bir ilaçla tedavi edilir. Bununla birlikte, vaka raporunun yazarları, tedaviyle bile hastaların nörolojik semptomlarının zamanla kötüleştiğini belirtti.
Mevcut vakada, adam 18 aylık tedaviden sonra camsı gözlerinde bir miktar iyileşme yaşadı ve beyin lezyonlarının boyutu da biraz azaldı. Ancak raporun yazarları, ajitasyon ve hiperaktivite semptomlarının aynı kaldığını ve şimdi yatalak olduğunu ve kendine bakamadığını söyledi.
Serebrotendinöz ksantomatozisli hastalar için "erken tanı ve müdahalenin anahtar faktörler" olduğu sonucuna varmışlardır.
