Ünlü fizikçi Stephen Hawking bugün 76 yaşında (8 Ocak) - 50 yıldan uzun bir süre önce tedavi edilemeyen nörolojik hastalık amyotrofik lateral skleroz (ALS) teşhisi konduğunda ulaşması beklenenin çok ötesinde bir yaş.
Hawking, 1963'te ALS teşhisi konduğunda 21 yaşındaydı ve yaşamak için sadece iki yıl verildi. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'ne (NINDS) göre, çiğneme, yürüme, konuşma ve nefes alma gibi gönüllü kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonuna ve ölümüne neden olur.
Fakat Hawking, sadece birkaç yıl sonra ölümcül olan bir hastalıkla nasıl bu kadar uzun yaşadı?
Aslında, hiç kimse Hawking'in Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinen ALS ile neden bu kadar uzun süre hayatta kaldığını bilmiyor. Ancak araştırmacılar, hastalığın ilerlemesinin kişiye bağlı olarak değiştiğini biliyorlar. ALS teşhisine göre ortalama yaşam beklentisi yaklaşık üç yıl olmasına rağmen, insanların yaklaşık yüzde 20'si tanılarından beş yıl sonra, yüzde 10'u tanılarından 10 yıl sonra ve yüzde 5'i 20 yıl veya daha fazla yaşıyor.
Hastaların hayatta kalma süresinde rol oynayabilecek bir faktör genetiktir; bilim adamları ALS ile ilgili 20'den fazla farklı gen tanımladılar, Hawwell'in bakımıyla ilgilenmeyen New York, Manhasset'teki Northwell Health'in Nörobilim Enstitüsü'nün Nöromüsküler Merkezi direktörü Dr. Anthony Geraci. Geraci, "ALS genetik dayanakları göz önünde bulundurduğunda muhtemelen 20 veya daha fazla farklı hastalıktır." Dedi. Bu genetik farklılıkların bazıları, sağkalım da dahil olmak üzere hastalığın çeşitli yönlerini etkilemektedir.
Örneğin, Geraci Live Science'a verdiği demeçte, ailelerde çalışan bir tür ALS ile bağlantılı olan SOD1 adı verilen bir gen, hastalığın daha hızlı bir seyri ile ilişkilidir.
Çalışmalar ayrıca, daha genç yaşta ALS tanısı konmasının daha uzun sağkalım süresi ile bağlantılı olduğunu bulmuştur. (Hawking, ALS teşhisi konduğunda nispeten gençti; NINDS'ye göre hastalık en sık 55-75 yaşlarında teşhis edilir.)
Gıda ve İlaç İdaresi, riluzol (Rilutek) ve edaravone (Radicava) adı verilen ALS'yi tedavi etmek için iki ilacı onaylamıştır. Geraci, bu ilaçların her birinin hayatta kalmayı yaklaşık altı ay prolog edebileceğini, ancak ilaçların Hawking'in yaşadığı gibi olağanüstü bir hayatta kalma süresini hesaba katmadığını söyledi.
ALS'nin erken belirtileri kas zayıflığı veya konuşma bozukluğunu içerebilir ve sonunda Mayo Kliniğine göre, insanların hareket etme, konuşma, yemek veya nefes alma yeteneklerini kaybetmelerine neden olabilir.
ALS'li insanlar tipik olarak solunum kaslarını kontrol eden sinir hücreleri çalışmayı durdurduğunda ortaya çıkan solunum yetmezliğinden veya yutmayı kontrol eden kaslar bozulduğunda ortaya çıkabilecek yetersiz beslenme ve dehidrasyondan ölürler. Pennsylvania Üniversitesi ALS Merkezi tıbbi direktörü 2012 yılında Scientific American'a verdiği demeçte.
McCluskey, "Bu iki şeye sahip değilseniz, potansiyel olarak uzun süre yaşayabilirsiniz - kötüleşiyor olsanız bile" dedi. "Olanlar sadece şaşırtıcı. O kesinlikle bir aykırı değer."
