Genetik testler tıbbi muayenenin rutin bir parçası mı olmalı? Bugün (30 Temmuz) Annals of Internal Medicine dergisinde yayınlanan bir görüşe göre, cevap - en azından uzun vadede - evet. Dahası, bu tür tarama ABD'de kanser ve kalp hastalığı riski altında olan 4 milyona kadar kişiyi tanımlayabilir, böylece doktorlar bu bireyleri önleyici bakımla hedefleyebilir.
Yale Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde bir doktor ve genetikçi olan Dr. Michael Murray tarafından yazılan makale, bugün bir doktor ofisine giren her hastanın genomlarını genetik hastalıklar için taraması gerektiğini savunmaktan vazgeçti. Ve Murray, doktorların hala vücuttaki çoğu genin gerçekte ne yaptığını bilmediğini ve tipik hastalar için genetik testin faydalarını sınırladığını kabul etti. Ancak küçük bir hasta alt grubu için genetik testin o kadar değerli olabileceğini, daha "rutin" bir genomik tarama modeline doğru ilerlemenin faydalı olacağını savundu.
Murray, "Muhafazakar bir tahmin, onlardan bağımsız olarak, ABD nüfusunun en az yüzde 1'inin, bir yaklaşımla tespit edilip klinik olarak yönetilebilen kanser veya kalp hastalığı için tanımlanabilir bir genetik risk taşıdığıdır." Diyerek şöyle devam etti: "Bu 3 ila 4 milyon kişiyi belirlemek ve riskin değerli hedefler olduğunu etkili bir şekilde azaltmak."
Murray Yale'de çalışırken makaleye eşlik eden bir açıklama formuna göre Invitae için bilimsel danışma kurulunda da görev yapıyor. Invitae, bu tür bir taramadaki artıştan kar elde edecek bir genetik test şirketidir. Murray aynı zamanda makalede GenomeFIRST tarama programını onayladığı eski bir Geisinger Sağlık Sistemi çalışanıdır.
Harvard T.H.'de araştırma genetikçisi Aedin Culhane. Yazı işleri ile ilgilenmeyen Chan Halk Sağlığı Okulu, Murray'in test edilebilir, tehlikeli mutasyonları olan insan sayısı hakkındaki tahmininin makul ve aslında muhtemelen düşük olduğunu söyledi.
Culhane Live Science'a, "İzlanda'daki insanların genomları üzerine yapılan bir çalışmada, deCode projesi, insanların yüzde 7'sinden fazlasının mutasyona sahip bir geni olduğunu ve bu genlerin çoğunun hastalık ilişkilerini bildiğini tahmin etti." (DeCode, İzlandalı bir genetik şirketidir.)
Culhane, yine de, rutin tıbbi bakımda genomik taramanın rolünün artırılması konusunda endişelenmenin önemli nedenleri olduğunu söyledi.
İlk olarak, doktorlar hala tarama verilerinin nasıl yararlı bir şekilde uygulanacağını araştırıyorlar. Örneğin bilim adamları, belirli bir genin belirli bir hastalık riskini marjinal olarak arttırdığını anlayabilirler. Ancak bu genin diğer genlerle veya çevresel faktörlerle nasıl etkileşime girdiğini bilmeden Culhane, birisinin bu genin bulunduğunu bilerek size bireyin sağlığı hakkında fazla bir şey söylemediğini söyledi. Ve şimdi, doktorların genetik testleri bu şekilde yararlı bir şekilde yorumlamaya hazır olmadığını söyledi.
Doktorların bu yorumu yapabileceği noktaya gelmek, sadece ek insanları test etmekten daha fazlasını gerektireceğini söyledi (ancak bunu özellikle akademik bağlamda yapmak büyük bir parçası olacak). Hastalık için olgun bir genomik tarama bilimi, büyük genetik ve halk sağlığı verileri veritabanlarını bir araya getirmek için yeni teknikler ve şu anda kullanılamayan hesaplama gücü gerektireceğini söyledi.
Culhane, hastalık için daha genomik tarama yapmanın ikinci sorununun, özel şirketlerin çıkar çatışmaları yaşayabileceğini söyledi. Ve bu işletmelerin, genomları test edilecek insanların mahremiyeti için çok az endişe duyabileceğini ve verilerini araştırma ve terapiler üzerinde çalışan akademisyenlerle paylaşmaya çok az istekli olabileceğini söyledi. Özel şirketler verilerini akademik genetik uzmanların yaptığı gibi kamuya açık bir şekilde paylaşmazlar ve bu grupların bu verileri ticari, satılabilir ürünlere dönüştürmek gibi bir çıkarı vardır. Culhane, kanser riskiyle ilişkilendirilen ilk genlerden bazıları olan BRCA1 ve BRCA2'nin hasta verilerinden yararlanmaya çalışan özel bir şirket tarafından patentlendiğini belirtti. (Bu patent daha sonra devrildi.)
Culhane, "Yaşamlarımız ve hakkımızdaki veriler çevrimiçi hale geldikçe, büyük şirketlerin bizde çoğu insanın hayal edebileceğinden daha fazla veriye erişimi var." Dedi. Ve "veri çevrimiçi olduğunda, onu çıkarmak zordur ve ... bu veri toplayıcının hayal etmekte zorlandığı şekillerde kullanılabilir."
Culhane, genomik taramanın tıbbi bakımın daha rutin bir parçası haline gelebileceğini anlamlandı. Ama Murray'den farklı olarak, zamanın henüz gelmediğini düşünmediğini söyledi.
Editörün notu: Bu hikaye, Culhane'nin özel şirketleri genomik taramaya dahil etme riskleri hakkındaki yorumlarını açıklamak için 1 Ağustos'ta güncellendi.
