Hemofili, kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşmasını önleyen nadir bir kanama bozukluğudur. Hemofili olan insanlar, belirli bir pıhtılaşma faktörüne sahip değildir veya çok düşük miktarlara sahiptir: kan pıhtılaşmasını destekleyen ve kanamayı kontrol eden bir protein.
Sonuç olarak, kan etkili bir şekilde pıhtılaşamaz ve bir kişi dirsek çarpması gibi nispeten küçük bir tetikleyiciden sonra daha uzun bir süre kanama yapabilir, dedi Boston Hemofili Merkezi tıbbi direktörü Dr. Stacy Croteau Dana-Farber / Boston Çocuk Kanseri ve Kan Hastalıkları Merkezi.
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre, hemofili, Amerika Birleşik Devletleri'nde tahmini 20.000 kişiyi etkileyen nispeten nadir bir durumdur. Kan bozukluğu, öncelikle erkekleri etkileyen cinsiyete bağlı bir hastalıktır. CDC, hemofilinin her 5.000 erkek doğumundan yaklaşık 1'inde meydana geldiğini tahmin etmektedir.
Hemofili kalıtsal
Hemofili, bir kan pıhtısı oluşturmak için gereken spesifik bir pıhtılaşma faktörü proteini yapan genlerden birinde meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanır. Üç tip hemofili vardır.
Hemofili A en yaygın tiptir ve pıhtılaşma faktörü VIII düşük veya kanda eksik olduğunda ortaya çıkar. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'ne (NORD) göre, ikinci en yaygın tip, Noel hastası olarak da bilinen ve Noel'de 5 yaşında, hastalıkla teşhis edilen ilk hasta olan hemofili B'dir. Hemofili B, pıhtılaşma faktörü IX'in olmaması veya düşük seviyelerinden kaynaklanır. Daha nadir olan hemofili C'nin nedeni eksik pıhtılaşma faktörü XI'dir. Bu tip, cinsiyete bağlı olmadığı için erkekleri ve kadınları eşit olarak etkiler, ancak her iki ebeveyn de bir çocuğun bozukluktan etkilenmesi için mutasyona uğramış geni taşımalıdır.
Merck El Kitabına göre kanda bir düzineden fazla farklı pıhtılaşma faktörü var. Genel olarak, hemofili terimi sadece yukarıda belirtilen üç pıhtılaşma faktöründen birindeki eksikliklere karşılık gelir. Kalan pıhtılaşma faktörlerinden bir veya daha fazlasındaki eksiklikler daha nadirdir ve tipik olarak faktör eksiklikleri olarak adlandırılır.
Hemofili genellikle kalıtsaldır, ancak vakaların yaklaşık% 30'unda ailede hemofili öyküsü yoktur. Bu durumlarda, bozukluk yeni veya daha önce fark edilmemiş bir genetik mutasyondan kaynaklanabilir.
Indiana Hemofili ve Tromboz Merkezi'ne göre hemofili A ve B için hatalı genler X kromozomunda bulunur. Hemofili taşıyıcısı olan dişilerde, hemofiliye neden olan değiştirilmiş gene sahip bir X kromozomu ve düzgün çalışan bir gene sahip bir X kromozomu vardır.
Erkeklerde sadece bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır, bu nedenle annelerinden hemofili taşıyan hatalı X kromozomunun bir kopyasını miras alırlarsa, bozukluğu geliştirirler. Annelerinin düzgün işleyen X kromozomunu miras alan erkeklerde hemofili olmaz.
Dişilerin iki X kromozomu vardır, bu nedenle bir kız annesinden hatalı hemofili genini içeren bir X kromozomunu ve babasından hatalı gen olmadan bir normal X kromozomunu miras alırsa, hemofili taşıyıcısı olacak ve hatalı geni aktarabilir. bir gün kendi çocukları.
Hemofili olan bir baba sadece değiştirilmiş hemofili genini kızına geçirebilir, çünkü sadece bir kız değiştirilmiş X kromozomunu miras alacaktır. (Oğlu etkilenmemiş Y kromozomunu miras alacaktır.)
Hemofili baskın olarak erkekleri etkiler, çünkü sadece bir X kromozomunu miras alırlar ve bu nedenle gerekli pıhtılaşma faktörlerini kodlamaktan sadece bir gene sahiptirler. Kızları iki X kromozomunu miras alırlar, bu nedenle hatalı hemofili genine sahip bir X kromozomu ve hatalı geni olmayan bir tane varsa, normal gen, CDC'ye göre genellikle dişilerin kanama bozukluğunu almasını önleyen kusurlu olanı telafi edebilir.
Mayo Clinic'e göre hemofili taşıyıcısı olan kadınların çoğunda kan bozukluğu belirtisi veya semptomu görülmez. Ve semptomlar yaşayan kadınlar hafif hemofili geçirme eğilimindedir. Bu durumda, her iki X kromozomunda hatalı gen vardır veya bir X kromozomunda hemofili geni vardır ve diğer gen eksiktir veya yeterli pıhtılaşma faktörü üretemez. Bu kadınlar ağır dönemler, diş prosedürlerinden sonra uzun süreli kanama veya doğumdan sonra ağır kanama gibi semptomlar yaşayabilir.
Hemofili belirtileri
Croteau, Live Science'a verdiği demeçte, "Hemofili hakkındaki yanlış algılardan biri, bozukluğu olan bir kişinin küçük bir kesik veya hafif yaralanma ile büyük bir kan havuzuna sahip olacağıdır." Ancak, özellikle orta ila şiddetli hemofili türleri olan kişiler için daha büyük bir sağlık endişesi, kaslara, eklemlere ve yumuşak dokuya iç kanama olduğunu söyledi.
Hemofili olan bir kişi düştüğünde ve bir kesim yaptıysa, o kişinin dış kanamayı durdurmak için daha fazla ilaç veya daha fazla baskıya ihtiyaç duyabileceğini söyledi.
Ancak iç kanama belirtilerini tespit etmek daha zor olabilir, özellikle de rahatsızlıklarını tanımlamak için henüz sözleri olmayan bebekler ve çocuklar söz konusu olduğunda. Bu durumlarda, bir ebeveyn normalden daha karışık görünen bir çocuk veya uzuv üzerine ağırlık koymaktan veya dirseği bükmekten kaçınarak ağrı gösteren bir çocuk gibi davranış değişikliklerini fark edebilir.
Croteau, iç kanamanın başka bir belirtisinin çocuğun cildinde şişme veya kızarıklık olduğunu ve bölgenin sıcak hissedilebileceğini söyledi. Çocuklar yaşlandıkça ve acıyı ifade edebildiklerinde, bu bölgelerde herhangi bir kızarıklık veya rahatsızlık fark etmeden önce eklemlerinde "köpüren" veya "patlayan" bir his hissettiklerini söyleyebilirler.
Ulusal Sağlık Enstitüsüne göre, tekrarlayan derin iç kanama olaylarıyla ilgili endişe, bir kişinin eklemlerine, kaslarına, beynine veya diğer iç organlarına ciddi şekilde zarar verebileceği ve hayatı tehdit edebileceğidir.
Hemofili olan yetişkinler, kan bozukluğu olan çocuklarla aynı semptomları yaşarlar. CDC'ye göre, hemofili A ve B'nin bazı yaygın belirti ve semptomları şunları içerebilir:
- Cilde kanama, cildin altında kan birikmesinin neden olduğu büyük çürükler oluşturur.
- Kaslara ve eklemlere kanama. İç kanama, diz, dirsek ve ayak bileklerinde artrit ve sınırlı harekete yol açabilen şişlik, ağrı veya gerginliğe neden olabilir.
- Bir diş veya diş cerrahisini çıkardıktan sonra ağız ve diş etlerinde aşırı kanama.
- Sünnet sonrası aşırı kanama. Erkek bebeklerin sünnet derisi çıkarıldıktan sonra uzun süre kanama devam ederse hemofili yaşamın erken döneminde tespit edilebilir.
- Atış veya aşılardan sonra aşırı kanama.
- İdrar veya dışkıda kan.
- Sık ve durması zor burun kanaması.
Bir kişinin kanda ne kadar pıhtılaşma faktörüne bağlı olarak hafif, orta veya şiddetli hemofili olabilir. Hemofili olan biri tipik olarak yaşam boyunca aynı şiddet seviyesinde kalır, dedi Croteau.
Ulusal Hemofili Vakfı'na göre, hemofili A hastalarının yaklaşık% 60'ında şiddetli hemofili, yaklaşık% 15'inde orta derecede hemofili ve yaklaşık% 25'inde hafif form vardır.
Dünya Hemofili Federasyonu'na göre, hemofili şiddeti aşağıdaki gibi açıklanmaktadır:
- Şiddetli hemofili: İnsanlar genellikle haftada bir veya iki kez sık sık kaslarına veya eklemlerine kanarlar. Kanama genellikle "spontan" dır, yani belirgin bir nedenden ötürü aniden olur.
- Orta derecede hemofili: İnsanlar ayda yaklaşık bir kez daha az kanarlar ve nadiren spontan kanama görülür. Ameliyattan sonra uzun süre kanama, kötü yaralanma veya diş prosedürü olabilirler.
- Hafif hemofili:. İnsanlar sık kanama yapmazlar, ancak yaptıklarında bu ameliyat veya büyük yaralanmaların bir sonucudur.
Hemofili ve Ulusal Hemofili Vakfı'ndan yaşlanma raporuna göre, şiddeti ne olursa olsun, hemofili olan insanlar uygun tedaviyle normal bir yaşam süresine sahip olabilirler.
Hemofili nasıl teşhis edilir
Croteau, "Ailede hemofili öyküsü varsa, bebek doğumdan kısa bir süre sonra veya yaşamın ilk yılında test edilebilir." Dedi. Ancak hastalığı olan 3 kişiden 1'inde aile öyküsü bulunmadığından, bir çocuğun bir ebeveynin fark ettiği anormal kanama olayından sonra, yaşamın ilk veya iki yılında genellikle hemofili alınır.
Croteau, aile öyküsü olmayan hafif hemofili olan bir kişiye okul çağına, genç yaşlara ve hatta yetişkinliğe kadar teşhis edilemeyeceğini söyledi. Hafif vakalar daha sonra ortaya çıkabilir, çünkü bir kişi ameliyat veya önemli bir yaralanma olana kadar aşırı kanama belirtileri göstermeyebilir.
Kan testi sonuçları hemofili tanısı koymak ve türünü ve şiddetini belirlemek için kullanılır. Testler kanın pıhtılaşmasının ne kadar sürdüğünü ve kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşıp püskürmediğini ölçebilir. Testler ayrıca kanama bozukluğunun tipini ve şiddetini belirleyebilen belirli pıhtılaşma faktörlerinin seviyelerinin düşük veya eksik olup olmadığını da gösterebilir. Genetik testler, belirli genlerin hemofili oluşturup oluşturmadığını gösterebilir.
Hemofili nasıl tedavi edilir?
Ciddi ve orta derecede hemofili A veya B olan insanlar için, eksik pıhtılaşma faktörünü (VIII veya IX) değiştirmek için intravenöz olarak faktör replasman tedavisi verilebilir, böylece kan düzgün bir şekilde pıhtılaşabilir ve iç kanamadan eklem hasarını önlemek için.
Devam eden bir kanama epizodunu kontrol etmek için replasman pıhtılaşma faktörü verilebilir ve kanama epizodlarının oluşmasını önlemek için düzenli bir programda tedavi de verilebilir.
Hemofili A hastalarının pıhtılaşma faktörünü haftada yaklaşık iki veya üç kez değiştirmesi gerekebilir, hemofili B hastalarının ise haftada iki kez, haftada bir veya iki haftada bir tedaviye ihtiyacı olabilir. Hastalar veya hastaların ebeveynleri tedaviyi rahatça yapabildiklerinde tedavinin sıklıkla evde gerçekleştiğini söyledi.
Şiddetli hemofili olan bazı insanlar, kan bozukluğunu tedavi etmek için kullanılan yedek pıhtılaşma faktörlerine olumsuz bir reaksiyon yaşayabilir. Bağışıklık sistemleri, pıhtılaşma faktörlerini inaktive eden ve tedaviyi daha az etkili hale getiren proteinler olan inhibitörler geliştirir. Bu durumlarda, kan pıhtılaşmasına yardımcı olmak için başka ilaçlar verilebilir.
Croteau, şiddetli ve orta derecede hemofili hastası, olası yaralanmalar ve baş, mide ve diğer dokulara kanama riski nedeniyle rugby, futbol, güreş, buz hokeyi, boks ve lakros gibi temas sporlarından kaçınmalıdır.
Croteau, "Hemofili ile sağlıklı olmak için çok çalışmak gerekiyor," ve pıhtılaşma faktörünün düzenli olarak değiştirilmesi bir yük olabilir. Ancak düzenli terapi ile hemofili hastalarının normal bir yaşam beklentisi var, dedi.
