'Olağanüstü Nadir' Yarı Özdeş İkizler Avustralya'da Doğdu

Pin
Send
Share
Send

İkizler kardeşlik, özdeş - ve son derece nadir durumlarda - yarı özdeş olabilir.

New England Medicine Journal'da (27 Şubat) yayınlanan yeni bir vaka raporuna göre, Avustralya'da Ocak 2014'te doğan bir çift, annelerinin tüm genlerini paylaşıyor, ancak babalarının sadece yüzde 78'ini paylaşıyor.

Brisbane'deki Sağlık ve Biyomedikal İnovasyon Enstitüsü'nün teşhis yazarı Dr.Michael Gabbett, diğer yarı-özdeş veya "seskizigotik" ikizlerin dışarıda olduğu belli değil, ancak muhtemelen "olağanüstü nadir" dedi. , Avustralya. İlk yarı özdeş ikizler seti, 2007'de ABD'de bebekken tanımlandı; rapora göre, ilk kez yarı özdeş ikizlerin rahimde tanımlandığı görülüyor.

Başlangıçta, vaka raporunda tarif edilen ikizlerin annesi, hamileliğinin erken dönemlerinde bir ultrasona dayanarak, aynı ikizlere hamile olduğunu düşünüyordu. Ancak hamileliğin ilerleyen dönemlerinde kadının doktorları, ikizlerin bir erkek ve bir kız olduğunu görünce şaşırdılar. Tek yumurta ikizleri tüm genlerini paylaştıkları için, çift yumurta ikizleri gibi karşı cinsten olamazlar.

Fetusların genlerini analiz etmek için doktorlar her ikizi çevreleyen amniyotik sıvının örneklerini aldı. (İkizler rahimdeki ayrı amniyotik keselerdeydi.) İkizlerin annelerinin genlerinin yüzde 100'ünü, ancak babalarının sadece yüzde 78'ini paylaştıklarını öğrendiler.

Normalde, bir insanın DNA'sı iki kaynaktan gelir: bir set kromozom, annenin yumurtasından ve bir set de babanın sperminden gelir. Kardeş ikizlerde iki sperm, iki ayrı yumurtayı döller, annelerinin genlerinin yarısını ve babalarının yarısını paylaşan ikizler verir; özdeş ikizlerde bir sperm tek bir yumurtayı döller, bu da tüm annelerini ve babalarının genlerini paylaşan ikizlere ayrılır. Ancak yarı özdeş ikizlerde, bir grup kromozom yumurtadan geldi ve ikinci set iki ayrı spermden kromozomlardan oluştu, Gabbett Live Science'a söyledi.

Peki bu nasıl oluyor? Gabbett, annenin yumurtasının her biri kendi kromozom setini taşıyan iki ayrı sperm tarafından döllendiğini varsayıyor - anneden bir dizi kromozom, babadan iki farklı kromozom seti ile birleşti.

Bir yumurta döllendikten sonra, diğer spermlere aşılamaz hale gelir, bu nedenle Gabbett iki spermin aynı anda yumurtaya gelmiş olması gerektiğine inanır. İki spermin aynı genetik yapıyla iki yumurtayı döllemesi gibi başka herhangi bir açıklama "biyolojik olarak mantıksız" diye ekledi.

Daha sonra, üç kromozom seti üç ayrı hücreye bölünürdü: Bir hücre anneden ve ilk sperm hücresinden, diğeri anneden ve ikinci sperm hücresinden ve üçüncüsü her iki sperm hücresinden kromozom aldı. Bir hücre hayatta kalmak için hem anneden hem de babadan kromozomlara ihtiyaç duyduğundan, sonuncusu sonunda ölürdü. Hayatta kalan hücreler bir araya gelip tekrar iki ikize bölündüler.

Ek olarak, kız ve oğlanın her birinin erkek ve kadın cinsiyet kromozomları vardır - başka bir deyişle, her ikizde bir XX çifti (kadın) taşıyan bazı hücreler ve bir XY çifti (erkek) taşıyan bazı hücreler vardır. Gabbett, vücuttaki çeşitli hücreler boyunca hem erkek hem de kadın çift cinsiyet kromozomlarına sahip olmanın, üreme organlarındaki ve kanserdeki bazı gelişimsel sorunlarla bağlantılı olduğunu söyledi. Doktorlar, kızın ikiz yumurtalıklarını incelediğinde, kansere bağlı bazı değişiklikler buldular ve böylece "onları çıkarmak zor bir karar verildi, bu yüzden kanser geliştirmedi" dedi.

Kız da doğduktan kısa bir süre sonra bir kan pıhtısı geliştirdi - kan pıhtıları genel olarak aynı ikizler için ortak bir komplikasyondur - pıhtı koluna kan akışını kesti. Sonuç olarak, doktorlar da kolunu ampule etmek zorunda kaldı.

Ancak iyi haberler var: İkizler şimdi 4 buçuk yaşında ve normalde gelişiyorlar, dedi Gabbett.

Sesquizygosis ikizlerinin ne kadar nadir olduğunu daha iyi anlamak için, araştırmacılar yaklaşık 1.000 diğer ikizin genlerini incelemeye devam ettiler ve başka bir yarı özdeş ikiz vakası bulamadılar veya önceki bir çalışmada durumun kanıtını bulamadılar DNA'yı 20.000'den fazla ikizden inceleyen başka bir araştırma ekibinden.

Yine de, doktorların kaçırdığı durumlar olabilir: İkizler farklı cinsiyetler olmadıkça, seskizigot ikizler gözden kaçabilir, çünkü insanlar sadece aynı ikizleri olduklarını varsayabilirler. Yine de, bunun rutin testlerin garanti edilmeyeceği kadar nadir olduğuna inanıyoruz, ”dedi Gabbett.

Gabbett, dünyada yalnızca bir başka vakanın bilgilerine bildirildiğini söyledi. Nadir olması nedeniyle, "bazı doktorlar hala var olduğuna inanmıyor."

Pin
Send
Share
Send