Hissetmeden önce etinin yanmasını kokladığını düşün.
İskoçya'da 71 yaşında bir kadın, tüm yanmalarını sadece yanıkların acısını değil, aynı zamanda başka bir acıyı da hissetti. Ağrıya karşı son derece nadir görülen duyarsızlığı, dün 27 Mart'ta Anestezi Dergisi'nde yayınlanan vakasının yeni bir raporuna göre, daha önce vücutta işe yaramadığı düşünülen bir gendeki mutasyondan kaynaklanıyor.
Doktorlar önce el cerrahisi geçirdiğinde kadın hakkında farklı bir şey olduğunu fark ettiler ve işlemden önce veya sonra ağrı hissetmediğini bildirdi. Daha sonra doktorlara, bir yıl önce, kalçasında osteoartrit teşhisi konduğunu ve taramaların ciddi derecede dejenere eklemleri olduğunu gösterdiğini, ancak ağrı hissetmediğini söyledi.
Vahiyler Londra Üniversitesi Koleji ve Oxford Üniversitesi'nden bir grup araştırmacıyı, ağrı duyarsızlığını neyin tetikleyebileceğini görmek için genetik testler yapmaya teşvik etti.
Ekip, genlerinde iki spesifik mutasyon buldu.
Mutasyonlardan biri, FAAH-OUT adı verilen bir ana genin fonksiyonel olmayan bir kopyası olarak düşünülen bir DNA segmenti olan, iyi belgelenmemiş bir "psödojen" de küçük bir silinmedir. İkincisi, orijinal gende FAAH adı verilen bir mutasyondu.
FAAH geninden çoğaltıldıktan sonra FAAH-OUT psödojen, FAAH geni gibi bir proteini kodlamasını önleyen bir dizi mutasyon biriktirdi, dedi. Londra. Bu mutasyonların bir sonucu olarak, FAAH-OUT "muhtemelen tamamen yeni bir fonksiyon geliştirmiştir", ancak bu fonksiyonun ne olduğu belirsizdir.
(Ancak bu FAAH-OUT mutasyonları İskoçya'daki kadına özgü değildir. Onun durumunda benzersiz olan, psödojenden silinen küçük kısımdır.)
Kanada'daki Calgary Üniversitesi'nden başka bir grup araştırmacı, kadının kanını analiz ederek genetik bulguları doğruladı. FAAH proteini tarafından tipik olarak parçalanan daha yüksek kan seviyelerinde bileşiklere sahip olduğunu buldular. Böyle bir bileşik, anandamid adı verilen bir nörotransmitterdir ve daha önce yapılan araştırmalarda kaygı ve ağrıyı azalttığı gösterilmiştir, Cox Live Science'a söyledi.
Gerçekten de, kadın, University College London'dan yapılan açıklamaya göre, çok az endişe duyduğunu ve tehlikeli durumlarda bile asla paniğe sahip olmadığını söyledi. Yaraları da çok hızlı iyileşme eğilimindedir, bu da FAAH geni olmayan fareler üzerinde yapılan önceki araştırmalarla tutarlı bir sonuçtur.
Cox, FAAH-OUT ve FAAH'ta bu özel mutasyon setine sahip diğer insanların var olması "büyük olasılıkla" dedi. "Genellikle belirli bir bozukluk ilk rapor edildiğinde, diğer hastalar öne çıkar."
Bununla birlikte, bu mutasyonlar ağrı duyarsızlıklarının tek nedeni değildir; diğer genlerde "anhidrozlu ağrıya konjenital duyarsızlık" veya CIPA adı verilen nadir bir kalıtsal durum gibi ağrı duyarsızlığına neden olduğu bilinen başka mutasyonlar vardır.
Şimdi, araştırmacılar FAAH-OUT psödojeninin nasıl çalıştığını öğrenmeyi umuyorlar. Bunu yapmak için, kadınlarda görülen mutasyonu taklit etmek için gen düzenleme teknolojisini kullanmayı planladıklarını söyledi. Araştırmaya göre, bu durum ameliyattan sonra ağrıyı azaltabilen veya yara iyileşmesini hızlandırabilecek hatta kronik ağrı ve anksiyete bozukluklarına yardımcı olabilecek potansiyel tedavilere yol açabilir.
"Kendi genetiğim üzerine yapılan herhangi bir araştırma acı çeken diğer insanlara yardım edebilirse çok sevinirim," dedi kadın. "Birkaç yıl öncesine kadar, ne kadar az acı hissettiğim konusunda olağandışı bir şey olduğuna dair hiçbir fikrim yoktu - bunun normal olduğunu düşündüm.
“Şimdi öğrenmek beni herkes gibi büyülüyor” diye ekledi.
