Haberlere göre, Teksas'ta bir bebek vücudunun çoğunda derisiz doğdu.
San Antonio Express-News'e göre, çocuk Ja'bari Grey, 1 Ocak'ta San Antonio'da doğdu ve sadece 3 lb ağırlığındaydı. Başının ve bacaklarının parçaları hariç, vücudunun çoğunda cildi yok ve göz kapakları kaynaşmış. Express-News, doktorlar vücudunda sık sık değiştirilmesi gereken koruyucu bir pansuman ve ayrıca topikal merhemleri uyguladılar.
Ja'bari'nin annesi Priscilla Maldonado, “Tüm hayatı boyunca hastanedeydi” dedi. "Onu iki kez tutabildim, ama bir elbise giymiş ve eldivenli olmalısın. Bu cilt ten değil. Aynı değil."
Doktorlar Ja'bari'nin teşhisini doğrulamak için hala testler yapıyorlar.
Ja'bari'nin davasına dahil olmayan Miami'deki Nicklaus Çocuk Hastanesi Dermatoloji Bölümü direktörü Dr. Ana Duarte, bir bebeğin derisiz doğması oldukça nadirdir.
"Cilt bizim en büyük organımızdır" ve bizi enfeksiyondan korumak ve vücut sıcaklığını düzenli tutmak gibi birçok önemli işleve sahiptir. "Özellikle bebek olarak iyi bir engeliniz olmadığında, birçok farklı problemle karşılaşabilirsiniz."
Bebeklerin kırılgan veya eksik cilt ile doğmasına neden olabilecek çeşitli cilt bozuklukları vardır.
Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne (NIH) göre, bu tür bir durum, cildin çok kırılgan olduğu ve kolayca kabardığı genetik bir hastalık olan epidermolizis büllozadır. Kabarcıklar hafif yaralanmalardan veya sürtünme veya çizilme gibi sürtünmeden sonra oluşabilir.
Teknik olarak, epidermolizis bülloza sahip insanların cildi var, ancak "kesme kuvvetleri cildin parçalanmasına neden oluyor," dedi Duarte Canlı Bilim'e. “Aslında cildiniz var, ama hemen kesiliyor”, yani bebeklerin doğumda cildinin olmadığı anlaşılıyor.
Bu durumun şiddeti, hastanın sahip olduğu genetik mutasyon türüne bağlı olarak çok değişebilir - bazı hastalar oldukça normal bir yaşam sürerken, diğerleri ciddi şekilde etkilenir. "Çok büyük bir spektrum var," dedi Duarte.
En ciddi vakalarda, epidermolizis bülloza olan bebekler yaygın kabarcıklar ve eksik cilt bölgeleri ile doğarlar. Kabarcıklar iyileştiğinde önemli yara izi oluşturabilirler. Duarte, ciddi vakaları olan hastaların solunumla ilgili (solunum nedeniyle) problemleri olabileceğini ve bunun da solunumu etkileyebileceğini ve gastrointestinal sistemlerinde de problemleri olabileceğini söyledi.
NIH'ye göre, durum nadirdir, en şiddetli form bir milyon yenidoğanda 1'den azını etkiler.
Doktorlar Maldonado'ya oğlunun epidermolizis bülloza sahip olabileceğini ve hem kendisinin hem de kocasının tanıyı doğrulamak için genetik bir teste ihtiyacı olacağını söyledi. Express-News, Ja'bari'nin çenesinin göğsüyle kaynaşmasına neden olan skar dokusuna sahip olduğunu bildirdi.
Duarte, bu durumun tedavisi hastanın semptomlarına bağlı olarak değişebilse de, epidermolizis bülloza sahip herhangi bir hasta için "travmadan kaçınmak, sürtünmeyi önlemek, cildi çok nazikçe tedavi etmek, küçük yaralara titizlikle bakmak istiyorsunuz" dedi.
Bebeklerin derisiz doğmasına neden olabilecek başka bir durum da aplazi cutis congenita'dır. Duarte, bu durumla birlikte bazı bölgelerde asla gelişmez, dedi. En sık olarak, hastalar kafa derisinde küçük bir cildin eksik olduğunu, ancak belirtiler değişebileceğini söyledi. NIH'ye göre bu durum 10,000 yenidoğandan yaklaşık 1'ini etkilemektedir. Eksik cildin küçük alanları genellikle zamanla kendi kendine iyileşir, ancak daha büyük alanlar tedavi etmek için ameliyat gerektirebilir.
Ja'bari'nin doğduğu hastanede doktorlar aslında aplazi cutis olabileceğini düşündü, ancak mevcut hastanesindeki doktorlar epidermolizis bülloza şüphelendi. (Ja'bari kısa süre önce nadir cilt bozukluklarını tedavi etme konusunda daha fazla deneyime sahip bir hastaneye transfer edildi, Express-News bildirdi.)
Maldonado ve kocası şu anda genetik testlerinin sonuçlarını bekliyor. "Bir cevap almaları iki ila üç hafta sürebilir," dedi Maldonado. "Oğluma yanlış davranmak istemiyorlar."
