Yeni bir araştırmaya göre, bazen "kabarcık çocuk hastalığı" olarak bilinen şiddetli bir bağışıklık bozukluğu olan sekiz bebek, deneysel bir gen tedavisi sayesinde hastalığın iyileştiği görülüyor.
Resmi olarak X'e bağlı şiddetli kombine bağışıklık yetersizliği (SCID-X1) olarak adlandırılan bozukluk, bebeklerin bağışıklık koruması çok az veya hiç olmadan doğmasına neden olarak yaşamı tehdit eden enfeksiyonlar geliştirmeye yatkındır. Belirli bir gen mutasyonundan kaynaklanır.
Yeni gen terapisi, tipik olarak bağışıklık sistemine saldıran ve AIDS'e neden olan virüs olan HIV'in değiştirilmiş bir versiyonunun kullanılmasına, duruma neden olan genin doğru bir kopyasını vermeyi içerir. (Bu durumda virüs, hastalığa neden olmaması için genetik olarak tasarlanmıştır.)
New England Tıp Dergisi'nde 17 Nisan Çarşamba günü yayınlanan araştırmaya göre, şimdi tüm çocuklar, insanların günlük yaşamlarında karşılaştıkları mikropların barajını atmak için gereken bağışıklık hücrelerini üretiyorlar.
Pediatrik bir hematolog olan “Bu hastalar şimdi aşılara cevap veren ve dünyayı keşfederken ve normal yaşamları sürdürürken enfeksiyonlardan korunmak için ihtiyaç duydukları tüm bağışıklık hücrelerini yapmak için bağışıklık sistemlerine sahip yeni yürümeye başlayan çocuklar” diyor. Tennessee Memphis kentindeki St.Jude Kemik İliği Transplantasyonu ve Hücresel Terapi Bölümü'nde onkolog yaptığı açıklamada şunları söyledi:
Tedavilerinden yaklaşık 16 ay sonra, hastalar normal olarak gelişir ve tedaviden ciddi yan etkiler yaşamamışlardır. Ancak araştırmacılar, tedavinin uzun süreli olup olmadığını ve daha sonraki yaşamda yan etkilere neden olup olmadığını belirlemek için daha uzun bir süre izlenmeleri gerekeceğini söyledi.
"Kabarcık çocuk"
SCID-X1, Ulusal Sağlık Enstitüsüne göre, normal bağışıklık fonksiyonu için kritik olan IL2RG adlı bir genin mutasyonundan kaynaklanır. Durum nadirdir, muhtemelen 50.000 ila 100.000 yenidoğanda yaklaşık 1'ini etkiler.
Hastalık esasen, bazı bağışıklık sistemi proteinleri açısından eşleşen bir kardeşten gelen kemik iliği nakli ile tedavi edilebilir. Ancak SCID-X1 hastalarının% 20'sinden azında böyle bir verici var, diyor yazarlar. İlişkisiz donörlerden alınan kemik iliği nakli tipik olarak daha az etkilidir ve daha büyük risklerle birlikte gelir.
CBS'ye göre, "kabarcık çocuk hastalığı" adı, 1971'de SCID-X1 ile doğan ve kemik iliği nakli beklerken hayatının çoğunu plastik bir balonda geçiren, oldukça yaygın olan David Vetter vakasından geliyor. Naklini aldıktan sonra 12 yaşında öldü.
SCID-X1'i gen terapisi ile tedavi etmek için önceki bazı girişimlerin ciddi yan etkileri olmuştur. Örneğin, 2000'li yılların başlarında bir gen terapisi tedavisi birkaç hastada lösemi gelişmesine neden oldu.
Yeni çalışmada, araştırmacılar önce hastaların kemik iliğini topladılar. Daha sonra, IL2RG geninin çalışan bir kopyasını kemik iliği hücrelerine eklemek için değişmiş HIV versiyonunu kullandılar. Bu hücreler daha sonra hastalara geri verildi. Bu infüzyondan önce, hastalar yeni hücrelerin büyümesi için kemik iliğinde yer açmaya yardımcı olmak için düşük dozda bir kemoterapi ilacı aldılar.
Gen terapisi ile ilgili bir endişe, insanların DNA'sına bir gen sokulduktan sonra, sokma bölgesinin yanındaki genlerin, insanların lösemi geliştirdiği önceki durumlarda olduğu gibi kanserli olabileceğidir. Ancak yeni tedavi, komşu genlerin kanserli hale gelmelerini önlemek için esasen bitişik genlerin aktivasyonunu bloke eden "izolatör" genleri ekleyerek bunun olmasını önlemek için çalıştı
Araştırmacılar, tekniklerinin orak hücre hastalığı gibi diğer kan bozuklukları için gen terapileri geliştirmek için bir şablon olabileceğini söylüyorlar.
