Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) Genetik Ev Referansı'na göre, Ehlers-Danlos sendromu (EDS) dünya çapında 5.000 kişiden en az birinde görülen nadir bir durumdur. Ünlü şarkıcı-söz yazarı Sia'nın EDS'ye sahip olduğu bir dizi tweet'te Ekim 2019'da daha fazla insan sendromun farkına vardı. EDS'li diğer kişiler, çevrimiçi olarak sürdü ve genellikle topluluklarındaki kişilere "zebra" olarak atıfta bulundu.
Uluslararası Ehlers-Danlos Derneği'ne göre, zebralara yapılan atıf tıpta duyulan ortak bir ifadeden ödünç alınmıştır: "Arkanızdaki toynakları duyduğunuzda, bir zebra görmeyi beklemeyin." Başka bir deyişle, tıp uzmanlarına genellikle ultrarare tanılar için test yapmak yerine daha yaygın rahatsızlıkları aramaları öğretilir. Bu yaklaşım nedeniyle, EDS ve ilgili bozuklukları olan insanlar bazen sağlıksızlık içinde bırakılabilir, sağlıkları hakkında birkaç doktorun kolayca sağlayabileceği açıklamaları ararlar.
EDS topluluğu zebrayı maskotu olarak benimsedi çünkü "bazen toynakları duyduğunuzda, bu gerçekten bir zebra." Bu ruhla, Ehlers-Danlos Derneği, "bir tıp uzmanının Ehlers-Danlos sendromlu birini hemen tanıdığı bir zamana doğru" çalışan hastalar, bakıcılar, sağlık uzmanları ve destekçileri içerir.
Ehlers-Danlos sendromuna neden olan nedir?
EDS, NIH'ye göre, normalde cildi, kemikleri ve kan damarlarını ve birçok kasları destekleyen vücuttaki bağ dokularının bütünlüğünü bozar. Durum hafif rahatsız edici durumdan potansiyel olarak hayati tehlike oluşturabilir. Sendrom farklı insanlarda farklı olarak ortaya çıkmasına rağmen, EDS'li birçok hasta hipermobilite olarak bilinen geniş bir eklem hareketi yelpazesi gösterir; zayıf kas tonusu; ve morarmaya ve yara izlerine eğilimli gevşek, kadifemsi cilt.
Bu belirtiler evrensel değildir. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'ne (NORD) göre, 2017 itibariyle, "Ehlers-Danlos Sendromları için Uluslararası Sınıflandırma" başlıklı bir tanılama kılavuzu, her biri kendi tanımlayıcı özellikleri ve altında yatan nedenleri olan 13 farklı EDS formunu karakterize etti. Bu formların çoğu, kararsız eklemler veya kırılgan kalp kapakçıkları ve kan damarları gibi özellikleri paylaşır, ancak Hipermobilite Sendromları Derneği'ne göre belirli özellikler belirli alt tiplere özgü olabilir.
NORD'ye göre, geniş çeşitliliklerine rağmen, EDS'nin çoğu formunun ilgili genetik mutasyonlardan kaynaklandığı görülmektedir. Etkilenen genlerin bazıları, vücuttaki bağ dokularını güçlendiren ve çeşitli alt tiplerde gelen lifli bir protein olan kolajen oluşturma talimatları içerir. Diğer genler, vücudun kolajeni nasıl işlediğini ve diğer yapıların proteinle nasıl etkileştiğini belirlemeye yardımcı olur ve NIH'ye göre bu genlerin bağ dokusu ile ilgili olanların ötesinde işlevleri olabilir.
EDS ile ilgili mutasyonlar ya dominant özellik olarak ebeveynten çocuğa geçebilir, yani çocuğun sendromu geliştirmek için mutasyona uğramış genin sadece bir kopyasını miras alması gerekir, ya da mutasyona uğramış bir genin miras alınması gerektiği anlamına gelir. her ebeveyn. Bazen, mutasyon her iki ebeveynden de alınamayabilir, bunun yerine bir yumurta veya sperm hücresinde kendiliğinden ortaya çıkabilir. NORD'a göre, spesifik genetik testler ailelerin, sendromun akrabaları arasında nasıl ortaya çıktığını belirlemesine yardımcı olabilir.
Toplamda, 19 genin 12 farklı sendrom formu ile ilişkili olduğu görülmektedir. Hipermobilite Sendromları Derneği'ne göre henüz onunla ilişkili bir gen mutasyonu olmayan tek alt tip, hEDS olarak da bilinen hipermobil EDS alt tipidir.
Teşhis ve tedavi
NORD'a göre doktorlar tipik olarak EDS'yi hasta öyküsü, klinik muayeneler ve genetik testlere dayanarak teşhis eder.
Doktorlar, cildin hafifçe çekerek ne kadar uzayabildiğini değerlendirebilir ve bir hastanın eklemlerinin Beighton ölçeği adı verilen bir ölçüye göre ne kadar hareketli olduğunu belirleyebilirler. CT, MRI ve X-ışını taramaları dahil olmak üzere görüntüleme testleri, doktorların kalp kapakçıkları, kan damarları, kemikler ve diğer dokulardaki yapısal anormallikleri tespit etmelerine yardımcı olabilir. Doktorlar ayrıca kolajen yapısını daha yakından incelemek için doku örnekleri alabilirler. Genetik testler doktorların bir hastanın hangi spesifik EDS alt tipine sahip olabileceğini belirlemesine yardımcı olur. Ehlers-Danlos Derneği, bir EDS teşhisi için gözden geçirilecek ücretsiz, kullanışlı bir kriter kontrol listesine sahiptir.
Mayo Kliniğine göre, EDS için bir tedavi olmamasına rağmen, doktorlar genellikle hastaların rahatsız edici semptomlarla başa çıkmasına yardımcı olmak için ilaçlar reçete eder. Alt tipine bağlı olarak, bu ilaçlar ağrı kesici veya kan basıncı kontrolü için olanları içerebilir. Kasları güçlendirmeye ve başka şekilde yer değiştirebilecek eklemleri stabilize etmeye yardımcı olmak için fizik tedavi önerilebilir. EDS hastaları bazen tekrar tekrar çıkabilen eklemleri, bazı alt tiplerde yırtılmış kan damarlarını ve organları onarmak için cerrahiye ihtiyaç duyarlar. NORD, tanıdan sonra düzenli olarak hipertansiyon ve arteriyel hastalık taraması yapılmalıdır.
Doktor Kliniği'ne göre, doktorlar EDS'li hastaların temas sporlarından, halter ve bu kişileri yaralanma riskine sokabilecek diğer fiziksel aktivitelerden kaçınmasını öneriyorlar. Yürüme, yüzme, tai chi yapma ve sabit bir bisiklet kullanma gibi egzersizler, vücuttaki stresi en aza indirirken aktif kalmak için iyi seçeneklerdir. Semptom şiddetine bağlı olarak, doktorlar hastaların çenesine zarar verebileceğinden ve sazlanmış rüzgar veya pirinç aletler gibi akciğerlere zorlanabilecek müzik aletleri çalabildiğinden, çiğnemesi zor yiyeceklerden uzak durmasını önerebilir.
Mayo Clinic, EDS hastaları, özellikle de çocuklar, durumlarını anlayan destekleyici bir aile ve arkadaş ağından büyük ölçüde faydalanabilir. Duygusal destek, tavsiye ve eğitim materyalleri, The Ehlers-Danlos Society tarafından özetlendiği gibi çevrimiçi topluluklarda da bulunabilir.
