Yeni bir araştırmaya göre, BRCA1 ve BRCA2 adı verilen "meme kanseri genlerinde" genetik mutasyon taşıyan kadınların yaşamlarında meme kanseri gelişme şansı yüzde 70 civarında.
Bulgular, BRCA1 veya BRCA2 geninde mutasyonları olan yaklaşık 10.000 kadının, meme ve yumurtalık kanseri riskini arttırdığı bilinen mutasyonların analizine dayanmaktadır. Yeni çalışma, bu genetik mutasyonlara sahip kadınlarda bu kanser riskinin ne kadar arttığını inceleyen daha önceki bazı araştırmalardan daha titizlikle tasarlanmıştır.
Ancak yeni çalışma, bu mutasyonları olan kadınlarda meme kanseri riskinin, kadınların genleri içinde spesifik mutasyonlara sahip olup olmadığına bağlı olarak - iki kat daha fazla değişebileceğini buldu. Ek olarak, çalışma ile yakın aile bireylerinin olması da riskte daha büyük bir artış olduğunu gösterdi.
Bulgular, meme kanseri riskleri hakkında BRCA1 veya BRCA2 mutasyonları olan kadınlara konsey veren sağlık profesyonellerinin hem hastanın aile öyküsünü hem de bireyin mutasyon genindeki belirli yeri dikkate alması gerektiğini önermektedir.
Araştırmacılar, bulguların meme kanserinin "risk değerlendirmesinde aile öyküsü ve mutasyon yerinin potansiyel önemini göstermektedir" dedi.
Çalışmadan önce, bilim adamları BRCA1 ve BRCA2 geninde mutasyonları olan kadınların meme ve yumurtalık kanseri için yüksek risk altında olduğunu biliyorlardı. Önceki araştırmalar, araştırmacılara göre, meme kanseri yaşam boyu riskinin BRCA1 gen mutasyonları olan kadınlar için yüzde 40 ila 87 ve BRCA2 gen mutasyonları olan kadınlar için yüzde 27 ila 84 arasında değiştiğini tahmin ediyordu. Buna karşılık, meme kanseri araştırmalarını finanse eden kar amacı gütmeyen bir kuruluş olan Susan G. Komen vakfına göre, ortalama bir Amerikalı kadının 85 yaşına kadar meme kanseri geliştirme şansı yaklaşık yüzde 12'dir.
Bu konuyla ilgili daha önce yapılmış birçok çalışma "retrospektif" idi, yani zaten göğüs veya yumurtalık kanseri olan bu mutasyonları olan kadınlardan bilgi içeriyorlardı. Bu çalışmalar, bu hastalıkların genetik riskini tahmin etmek için kadınların aile öyküsü hakkında bilgi kullandı. Ancak, hastalar doğru aile öyküleri sağlamadıysa (örneğin, kadınlar yanlış akılda kalırsa veya belirli bir akrabanın meme kanseri olduğunu bilmiyorlarsa) bu tahminlerde hatalar olabilir.
Kadınların meme ve yumurtalık kanseri riskine ilişkin doğru tahminler önemlidir, çünkü hastaların ne zaman meme veya yumurtalık kanseri taraması yapmaya başlayacakları ve kanseri önlemek için prosedürlere girip girmeyecekleri konusunda karar vermelerine yardımcı olabilirler. Bu prosedürler, meme kanserini önlemek için çift mastektomiye sahip olmayı içerebilir.
Yeni çalışma, genetik testlere tabi tutulmuş ve BRCA1 veya BRCA 2 geninde genetik mutasyonlara sahip olduğu tespit edilen Avrupa, Amerika Birleşik Devletleri, Kanada, Avustralya ve Yeni Zelanda'dan 9.856 kadını içeriyordu. Bu kadınların yaklaşık 4.800'üne çalışma başlamadan önce meme veya yumurtalık kanseri teşhisi konurken, kadınların yaklaşık 5.000'ine her iki tip kanser teşhisi konmamıştır. Kadınlar, kanser geliştirip geliştirmediklerini görmek için yaklaşık beş yıl boyunca takip edildi.
Kadınların çoğu çalışmanın başlangıcında 40'lı veya 50'li yaşlarındaydı, ancak yaşları 20 yaşından 70 yaşına kadar değişiyordu.
Çalışma şunları buldu:
- Çalışmadan önce meme kanseri teşhisi konmamış kadınlar arasında, BRCA 1 mutasyonları olan kişiler 80 yaşına kadar yüzde 72 meme kanseri gelişme şansı ile karşı karşıya kalmış ve BRCA2 taşıyıcıları 80 yaşına kadar yüzde 69'luk bir meme kanseri geliştirme şansına sahipti.
- Çalışmadan önce yumurtalık kanseri teşhisi konmamış kadınlar arasında, BRCA1 taşıyıcıları 80 yaşına kadar hastalığı geliştirme şansı yüzde 44'tür ve BRCA2 taşıyıcıları bunu geliştirme şansı yüzde 17 ile karşı karşıyadır.
- Bir memede halihazırda meme kanseri olan kadınlar arasında, 20 yıl içinde diğer memede kanser gelişme riski BRCA1 taşıyıcıları için yüzde 40 ve BRCA2 taşıyıcıları için yüzde 26 idi.
- Yeni meme kanseri vakalarının oranı genç kadınlar arasında hızla arttı, ancak BRCA1 taşıyıcıları için 30 ila 40 yaşları arasında ve BRCA2 taşıyıcıları için 40 ila 50 yaşları arasında değişti.
- Yeni yumurtalık kanseri vakalarının oranı genç kadınlar için düşüktü, ancak kadınlar 40'larına ve 50'lerine ulaştıkça yükseldi.
Çalışma ayrıca göğüs kanseri olan iki yakın akrabası olan kadınların (yakın bir akraba kız kardeşi, anne veya teyzesi olabilir) 70 yaşına kadar meme kanseri gelişme olasılığının, yakın akrabası olmayan kadınlara kıyasla iki kat daha fazla olduğunu bulmuştur. meme kanseri. BRCA1 veya BRCA2 genleri içindeki belirli noktalarda bulunan genetik mutasyonları olan kadınların, genlerin başka yerlerinde bulunan mutasyonları olan kadınlara kıyasla meme kanseri gelişme olasılığı 1.5 ila 2 kat daha fazladır.
Araştırmacılar, analizlerinin halihazırda bir mastektomi (meme kanseri riskini azaltmak için) veya yumurtalıklarını ve fallop tüplerini (yumurtalık kanseri riskini azaltmak için) çıkarmak için ameliyat geçirmiş kadınları dışladığını belirtti. Ancak çalışma, kadınların meme kanseri riskini azaltmak için östrojen bloker tamoksifen gibi bazı ilaçları kullanıp kullanmadığını dikkate alamadı.
Çalışma bugün (20 Haziran) JAMA dergisinde yayınlandı.
