New York Post, dün, 25 yaşındaki bir kadının sallama, takviye ve protein dolu gıdalar şeklinde çok fazla protein tükettikten sonra öldüğünü bildirdi.
Meegan Hefford adlı bir vücut geliştiricisi olan kadın dairesinde bilinçsiz bulundu ve hastaneye kaldırıldı. Hefford doktorlar tarafından beyin ölü ilan edildi ve iki gün sonra öldü.
Hefford'un ölümünden sonra, doktorlar New York Post'a göre, vücudun proteini nasıl parçaladığını etkileyen üre döngüsü bozukluğu adı verilen nadir bir durumu olduğunu keşfetti.
Üre döngüsü bozukluğu nedir ve çok fazla protein nasıl ölüme yol açabilir?
Bir kişi protein yediğinde, vücut makrobesinleri amino asit adı verilen yapı taşlarına ayırır. Cincinnati Çocuk Hastanesi Tıp Merkezi'ne göre, ihtiyaç duyduklarını kullandıktan sonra, kalan amino asitleri vücuttan çıkarılan nitrojene dönüştürüyor. Azotu uzaklaştırmak için enzimler, üre döngüsü adı verilen bir işlemde kimyasal maddeyi üre adı verilen bir bileşiğe dönüştürür. Bu madde daha sonra bir kişinin idrarında vücuttan atılır.
Ancak bir kişinin üre döngüsü bozukluğu olduğunda, vücut azotu üre haline getiremez, diyor Cincinnati Children's. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi'ne (GARD) göre bu, nitrojenin kişinin kanında, oldukça zehirli bir madde olan amonyak şeklinde birikmesine neden olur. GARD, kanda çok fazla amonyağın geri dönüşü olmayan beyin hasarına, komaya veya ölüme yol açabileceğini söylüyor.
ÜRE döngüsü bozuklukları, vücuttaki azotun üre'ye dönüştürülmesinden sorumlu altı enzimden birinde eksikliklerden kaynaklanır, diyor GARD. Cincinnati Children'a göre bozukluklar genetiktir, yani ebeveynlerden çocuğa geçerler.
Üre döngüsü bozukluklarının belirtileri, durumun ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. Örneğin ciddi bir üre döngüsü bozukluğu, bir kişinin gerekli enzimlerden birinde çok az aktiviteye sahip olduğu veya hiç aktivitesi olmadığı anlamına gelir. Daha az ciddi rahatsızlığı olan kişilerde, enzim aktivite seviyeleri sağlıklı bir insandan daha düşük olabilir.
Örneğin, bir bebek şiddetli üre döngüsü bozukluğu ile doğarsa, Ulusal Üre Döngüsü Bozuklukları Vakfı'na (NUCDF) göre belirtiler doğumdan yaklaşık 24 saat sonra ortaya çıkacaktır. NUCDF, bu bebeklerin nöbet ve solunum problemleri geliştirebileceğini ve komaya girebileceğini söylüyor.
Üre döngüsü bozuklukları nadirdir; Cincinnati Children's, 30.000 yenidoğanın yaklaşık 1'inden etkilendiğini söylüyor.
NUCDF'ye göre hafif ila orta şiddette üre döngüsü bozukluğunun belirtileri çocukluk çağında ortaya çıkabilir ve başlangıçta yüksek proteinli yiyecekleri yemeyi reddetme, gelişememe ve ölçülemez ağlama içerebilir. Hastalık ilerledikçe, çocuklar kusma, uyuşukluk ve deliryum gelişebilir. Tedavi edilmezse, durum komaya ve ölüme yol açabilir.
Hafif üre döngüsü bozuklukları olan kişiler teşhis edilmeden önce yetişkinliğe kadar gidebilirler. Yüksek proteinli diyetler ve aşırı egzersiz, doğum ve bazı virüsler gibi semptomları tetikleyebilir. Bazı yetişkinlerde ve çocuklarda, Cincinnati Children'a göre stres de semptomları tetikleyebilir.
Ürin döngüsü bozuklukları için bir tedavi olmamasına rağmen, durum düşük proteinli bir diyet ve vücuttan amonyağın çıkarılmasına yardımcı olan bazı ilaçlar ile yönetilebilir, diyor Cincinnati Children's. Bazen, bir kişinin vücudun çalışması için gerekenleri almasını sağlamak için amino asit takviyeleri alması gerekebilir.
Cincinnati Children's, bu bozuklukların ciddi vakalarında, bir doktorun karaciğer nakli önerebileceğini söylüyor. Karaciğer, üre döngüsünde yer alan enzimleri üretir.
